مقالات انگلیسی مقالات علمی

دیابت بالغین در جوانان (MODY TYPE)

mody
نوشته شده توسط دکتر افشین عشقی

HNF1A ژنی است که مانند یک کلید کنترل روشن و خاموش کردن سایر ژنها را در بدن به عهده دارد.

بروز پاره ای ازتغییرات در ژن HNF1A سبب ایجاد دیابت می شود، این تغییرات با کاهش مقدار انسولینی تولید شده توسط پانکراس همراه است.

این تغییرات در کودکی سبب کاهش مقدار انسولین نمی شود اما بتدریج که فرد بالغ می شود، تولید انسولین کاهش می یابد.

HNF1A یکی از انواع ارثی دیابت را که  MODY  (دیابت بالغین در جوانان) نام دارد را سبب می شود . تغییرات HNF1A در ۷۰درصد از موارد MODY اتفاق می افتد.

 

آنچه در دیابت به سبب تغییرات در HNF1A اتفاق می افتد:

 

تغییر در ژن HNF1A سبب افزایش ابتلا افراد به دیابت می شود . معمولاً این افراد در کودکی به دیابت مبتلا نمی شود اما به هنگام بلوغ یا اوایل دهه ی بیست سالگی به دیابت مبتلا می شوند، البته در برخی از افراد این بیماری تا میان سالی یا حتی سنین پیری نیز تشخیص داده نمی شود. غالباً نیاز به درمان با افزایش سن بالا می رود به حدی که علاوه بر قرص گاهی برای کنترل قند خون نیاز به تزریق انسولین می باشد. پیشرفت بیماری تا سالها ممکن است ادامه یابد.

بهترین راه برای جلوگیری از ابتلا به عوارض ثانویه ی دیابت نظیر” تخریب رگهای خونی کوچک در چشم وکلیه ها”، کنترل دقیق قندخون است . خطر بیماریهای عروق کرونر قلب دراین افراد بالا می رود حتی اگر HDL کلسترول(کسترول خوب) آنها بالا باشد. بنابراین توصیه می شود در سنین پایین ( از سن ۴۰ سالگی) درمانهای دارویی پایین آورنده ی کلسترول برای حفاظت از قلب استفاده شود.افرادی که به سبب تغییرات ژنی HNF1A دچار دیابت می شوند با اینکه قندخونشان طبیعی است اماغالباً مقدار قند در ادرارشان افزایش می یابد که به راحتی با آزمایش ادرار قابل تشخیص است .

درمان دیابت نوع HNF1A چگونه است؟

غالباً بیماران دیابتی نوع HNF1A به داروهای سولفونیل اوره که پایین آورنده ی قندخون است حساس   می باشند. داورهای Tolbutamide, Glibenclamide, Glipizide, Gliclazide که از دسته ی sulphonylureas هستند با تحریک پانکراس، تولید انسولین را افزایش می دهند.

بعد از تشخیص در مراحل اولیه بیماری، کنترل از طریق قرص های سولفونیل اوره بهتراز استفاده از انسولین جواب می دهد ولی بتدریج که دیابت پیشرفت می کند، ممکن است به تزریق انسولین نیاز باشد. چنانچه قبل از تست ژنتیکی افراد مبتلا به این نوع دیابت انسولین دریافت می کردند بعد از مشخص شدن نوع دیابت HNF1A می توان زیر نظر پزشک درمان را به مصرف قرص های سولفونیل اوره تغییر داد.

آیا مراقبت های پزشکی برای مبتلایان به دیابت HNF1A با انواع دیگر دیابت فرق دارد؟

خیر، بر اساس تحقیقات داشتن فعالیت فیزیکی و حفظ وزن متعادل می تواند به کنترل قند خون کمک کند . این یک اصل برای تمام افراد مبتلا به دیابت است.

آیا دیابت HNF1A در فرزند با والدین مشابه است؟

خیلی احتمال دارد که ژن HNF1A در یکی از والدین نیز وجود داشته باشد و سبب بروز دیابت در والدین شده باشد. اما این بدان معنی نیست که دیابت فرزند مشابه با والدین است . انواع متفاوتی دیابت می تواند در یک خانواده ظاهر گردد. به خصوص چنانچه یکی از افراد خانواده به عوارض ثانویه ی دیابت مبتلا شده باشد، دلیل نمی شود که فرزند نیز به آن اختلال مبتلا شود به خصوص اگر قند خون را به خوبی کنترل کنند.

چگونه این اختلال بروی سایر اعضای خانواده می تواند تأثیر گذارد؟

تقریباً نیمی از کودکانی که از والدین مبتلا به HNF1A به دنیا می آیند در آینده به این نوع دیابت مبتلا می شوند. این بدان معنی است که ۵۰ درصد شانس انتقال ژن معیوب از والدین به فرزندان وجود دارد. کودکان، خواهران و برادران افرادی که به دیابت HNF1A مبتلا هستند و این ژن مشابه را به ارث می برند تا سن ۲۵ سالگی ۶۳ درصد و تا سن ۵۵ سالگی ۹۶ درصد احتمال ابتلا به این بیماری را دارند.

افراد خانواده ی بیمار مبتلا به دیابت HNF1A باید از علایم دیابت آگاه باشند و چنانچه به علایم آن مشکوک شدند آزمایش قند خون را حتماً انجام دهند.

آزمایشات تشخیص ژنتیکی نیز یکی از راههای ممکن برای پیش بینی احتمال ابتلا به این نوع دیابت می باشد.

منبع:

http://diabetestma.org

projects.exeter.ac.uk/ diabetesgenes/ mody/ hnfla. htm

درباره نویسنده

دکتر افشین عشقی

دکتر افشین عشقی کار خود را در زمینه معالجه بیماران دیابتی در سال ...

دیدگاهتان را بنویسید